בתור הורים לילדים, אנו נרצה לדעת תמיד שאנו עושים הכל עבורם, ובמיוחד כאשר מדובר על מצבים רפואיים ובעיות שהם סובלים מהן, נרצה לדעת כמה שיותר כדי שנוכל להעניק את הטיפול המתאים ולהפוך את החיים שלהם לנוחים יותר. כמובן שכאשר מדובר על בעיות רפואיות נפוצות וקלות, רובינו נמצא את הפתרון בהקדם דרך ביקור אצל הרופא, אך מה קורה באותם מקרים בהם הורים חושדים שהילדים שלהם סובלים מבעיה מסוימת עקב תסמינים כאלו ואחרים, אך שלא מצליחים להבין מהי בכלל? ובכן, דוגמא מצוינת לבעיה רפואית כזו נקראת תסמונת רט, הפרעה נדירה יחסית שגורמת לכמה בעיות שונות. אין צורך להילחץ ולחשוב על הנורא מכל תמיד, אך כן חשוב להכיר את התופעה ולדעת מתי יש לגשת לרופא לאבחון וקבלת חוות דעת רפואית מקיפה. הנה מה שחשוב לדעת בנושא.
מהי תסמונת רט?
מדובר למעשה על הפרעה גנטית, תופעה נדירה שמופיעה לרוב אצל בנות וגורמת למוגבלויות שכליות וגופניות (לקריאה מעמיקה מומלץ להיכנס לקישור). כל מקרה הוא לגופו והתסמונת עשויה לתת את הסימנים שלה בגילאים שונים ובדרגות חומרה שונות. במרבית המקרים התסמונת מתרחשת בגלל שינוי בכרומוזום X בגן שנקרא MECP2. חשוב לדעת כי במרבית המקרים השינוי מתרחש באופן ספונטני ופחות מאחוז אחד מן המקרים הוא כזה שעבר בתורשה מההורים. כאמור, מדובר על תסמונת נדירה למדי שמופיעה אחת ל-10,000 לידות ונפוצה בעיקר אצל הבנות. כאשר התופעה מתרחשת אצל בנים היא לרוב חמורה יותר ומביאה לתמותה בגיל הינקות.
סימנים ותסמינים
ילדות שמאובחנות בתסמונת רט מציגות את התסמינים הבאים:
התפתחות תקינה מלידה ועד לגיל חצי שנה, למרות שלעיתים ישנו עיכוב התפתחותי כבר מהלידה.
גדילה איטית של הראש.
אובדן יכולות שימוש בידיים ולאחר מכן שימוש בתנועות חזרתיות.
בעיות חמורות בדיבור ותקשורת.
הליכה לא יציבה.
רעידות בפלג הגוף העליון.
הימנעות חברתית ואובדן עניין באנשים.
אלו הם הדברים המרכזיים וישנם סימפטומים נוספים "קטנים יותר" כמו הפרעות שינה, כפות רגליים וידיים קרות וכואבות, רגישות מופחתת לכאב, חרדה ועוד. כמו כן ישנם סיבוכים נוספים הקשורים בתסמונת כמו ריפלוקס, מחלת הנפילה, הפרעות שינה, חרדה, דלקת בכיס המרה ועוד.
אבחון וחשיבות האבחון המוקדם
ניתן לאבחן כשמונים אחוזים מהמקרים דרך בדיקות גנטיות אותן מבצעים כאשר ישנם תסמינים רבים שעשויים לרמוז כי זו הבעיה. פעמים רבות מתבלבלים בין התסמונת לבעיות אחרות כמו אוטיזם או שיתוק מוחין בשלבים המוקדמים שלהם. אבחון מוקדם הוא קריטי וחשוב ביותר ויכול לעזור לילדות שסובלות מן התסמונת להתפתח בצורה טובה יותר. הטיפול הוא מקיף ופרטני וכולל את הסיוע של רופאי לילדים, מומחים להתפתחות הילד, נוירולוגים ועוד. המשמעות של הדבר היא שאם רואים תסמינים שעשויים להעיד על התסמונת, חשוב לגשת לרופא לילדים בהקדם לקבלת חוות דעת רפואית.
העמותה לתסמונת רט
אומנם מדובר על תופעה נדירה, אך לא נדירה כל כך ובישראל סובלות עשרות ילדות ממנה. מתוך כך קמה בשנת 2003 העמותה לתסמונת רט שמטרתה לקדם מחקר שלה, להעשיר את הידע אצל כלל הציבור ולקדם מודעות אליה. באתר של העמותה ניתן למצוא מידע על התופעה, להכיר את סוגי הטיפול, להתעדכן במחקרים ופריצות דרך אחרונות בתחום וכמובן לתרום זמן, אנרגיה ומשאבים כלכליים למטרות החשובות.
בשורה התחתונה, מדובר על תופעה שחשוב שהורים יכירו וכמובן רופאים וחברים בקהילה הרפואית. המודעות והערנות של הורים ואנשי מקצוע עשויה לסייע לסובלות מתסמונת רט לחיות חיים טובים ומלאים יותר.
המידע באתר הוא לא חוות דעת רפואית או המלצה רפואית מכל סוג שהוא, כדי לקבל את הטיפול המדויק לצורך הטיפול בבעיה יש לפנות לרופא ו/או למומחה בלבד.